Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinaca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u Europskoj uniji, a među njima je oko 50 posto djece.

„U Hrvatskoj ne postoji službeni registar rijetkih bolesti, ali procjenjuje se da se radi oko 200 000 naših sugrađana, većinom je riječ o onim najmlađima, o djeci”, izjavila je pomoćnica pročelnice za socijalnu zaštitu i zdravstvo Grada Zagreba Mirela Šentija Knežević povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti.

Roditelji djece koji dolaze u Zagreb iz drugih krajeva zemlje mogu računati na privremeni smještaj u gradskim stanovima, najavila je zamjenica pročelnice.

Članica Upravnog odbora Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Jadranka Brozd dodala je da je veliki broj oboljelih od rijetkih bolesti u životnoj dobi kada bi trebali biti radno i socijalno aktivni. Međutim kod njih je dijagnostika spora, upozorava.

"Uz to, imamo problem kod prelaska bolesnika iz dječje dobi i u stariju životnu dob, tada više nemamo adekvatnih liječnika koji bi mogli pratiti pojedine rijetke bolesti i nema psihosocijalne pomoći u adekvatnoj mjeri, što naš savez pokušava nadoknaditi", rekla je.

Osim toga, u Hrvatskoj nedostaje fizioterapijski plan za bilo koju rijetku bolest, smatra Brozd.

„Ako imate neki simptom, vi se s njim možete boriti različitim metodama, ali oboljeli najčešće slušaju da za njih nema puno lijekova i da im se ne može puno pružiti. To nije točno, može im se pružiti svakodnevna bolja kvaliteta života i to je ono zbog čega se obilježava ovaj dan”, istaknula je.

Predsjednik Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva Fran Borovečki govorio je o značajnom napretku u genetskoj dijagnostici bolesnika koji je postignut u proteklih nekoliko godina 

"Na trošak HZZO-a možemo raditi analizu kliničkog egzoma (5 tisuća gena najčešće povezanih s genetskim bolestima) ili cjelokupnog egzoma (20 tisuća gena). Zahvaljujući tome, može se odrediti koja novorođena djeca imaju genetsku podlogu za razvoj spiralne mišićne atrofije kako bi se moglo što prije pristupiti liječenju", kazao je Borovečki

Brojni su problemi s kojima se bore oboljeli i članovi njihovih obitelji, stoga je neophodno usvojiti novi Nacionalni plan za rijetke bolesti, poručila je dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sanja Bajlo.

"Želimo osigurati kvalitetu medicinske skrbi kroz omogućavanje dostupnosti pojedinih lijekova, razvijanje centara stručnosti za pojedine bolesti te smanjivanje socijalne isključenosti", rekla je Bajlo.