Podsjetimo, dvogodišnja Lava boluje od spinalne mišićne atrofije, progresivne genetske bolesti koja zahvaća neuromuskularni sustav, sve mišiće u tijelu i plućni sustav. Ako se ne liječi, bolest dovodi do potpune progresije kod koje bolesnici ostaju nepokretni i ovisni o respiratoru, piše Index.

Za obitelj Petrušić liječenje je posebno skupo jer su im liječnici u Hrvatskoj odbili pripisati terapiju revolucionarnim lijekom Zolgensmom, stoga ih za mjesec i pol čekaju put u SAD i troškovi od 2.4 milijuna eura. 

Tamo će, priča Petra, provesti otprilike četiri mjeseca, i to ako s liječenjem sve bude po planu. Kaže da su u nekim slučajevima djeca koja su primila istu terapiju morala u blizini bolnice živjeti i do godinu dana jer im se nakon primjene terapije Zolgensmom neko vrijeme treba pratiti razina enzima u jetri.

Malena Lava još ne hoda. Za razliku od većine njezinih vršnjaka koji već trčkaraju po sobama i hodnicima svojih domova, ona puže kroz stan. Prvi simptomi, priča Petra, javili su se oko njezinog prvog rođendana.

"Ona je najprije pratila normalan obrazac razvoja, propuzala je, mogla je sama sjesti. Oko prvog rođendana je izostalo podizanje na nogice. Nama je prvi alarm bio postavljanje nje na noge, gdje nije postojao apsolutno nikakav otpor, nego su te nogice klecnule kao od plastelina. Prvo smo krenuli pedijatrima, zatim neuropedijatrima. Uvjeravali su nas da je sve u redu, da je samo malo sporija", kaže Petra.

Obitelj je tada bila u Njemačkoj, a po povratku u Zagreb i nakon posjeta jednoj privatnoj poliklinici prvi su put čuli da bi malena Lava mogla bolovati od spinalne mišićne atrofije. Brzo su napravili testiranje genetike, a nalazi su potvrdili dijagnozu.

Lava, osim što još ne može hodati, trpi velike bolove. "Ima dana kada se ne događa ništa, kada ju ništa ne boli. Ima dana, kao jučer, kada se probudila uz jako vrištanje, gdje ona sugerira da ju bole ruke, da ju bole koljena. Ona je premala da mi možemo znati što nju i zašto boli, ali u zadnje vrijeme je krenuo aktivan tremor ruku, glave i donjih ekstremiteta", kaže Petra.

Lava zato svaki dan kod kuće vježba po dva sata, a uključena je i u dječju bolnicu Goljak te privatne prakse. Petra kaže da uskoro kreće i u plivački klub jer je plivanje jako korisno za lokomotorni sustav djece koja boluju od ove bolesti.

Lava sada pije Rizdiplam, sirup za koji Petra kaže da pomaže, no sam za sebe ne daje tako dobre rezultate kao dvojno liječenje sa Zolgensmom. Taj lijek u Hrvatskoj nisu mogli dobiti zbog propisa hrvatskog zdravstvenog sustava koji ga ograničava na pacijente s do dvije kopije gena, a Lava ih ima tri, piše Index.